卫生保健

堪萨斯市灯夜新研究所

2021年4月30日6.05PMET

运动: 存取

和许多青少年同龄, 当本发现东西有点离题- 他抢取手机数周后本去上学参加摔跤并做大多数青少年在空闲时间做的事有一天,在从实践回家的路上,他发现有东西关机几小时后他才上垫子即使在淋浴和开车回家后,他的心跳仍然振荡

信号变难忽略本意识到他的心跳似乎加速, 似乎没有什么能平息它下载a程序看他是否虚构事物并转告他妈妈心率超过百分百

那时Sarah母本能攻入清晨她静静地进Ben房间检查脉冲应用正确-心率一贯高于每分钟100拍时间深入调查儿童慈悲录入图片

堪萨斯市儿童慈善组织建建于1897年创建者Dr.KatharineBerry理查松和AliceBerryGraham创建医院,任务是为所有孩子提供高质量保健服务医院如今深入投入使用基因组诊断和处理支持研究发现以寻找解药并改变对所有儿童的护理方式,每个儿童一个子

2021年3月儿童慈善社正式开通新儿童慈善研究所设施门市中心医院隔壁CMRI是堪萨斯市天线外的目光捕捉器楼内使用最先进下一代排序光照新星^TMNextSeqTM2000仪表支持他们为稀有和不可诊断疾病家庭解决未解题的努力

博士Tom Curran主控新CMRI受他指导,他委托研究所在未来7年内测序 100,000基因组CMRI使用NGS为接受多项测试而毫无进展的家庭带去希望开始从数位排序-基因组技术排序病人基因组中所有蛋白编码区从那里全基因测序可判定所有核素顺序由病人的DNA定位变异

CMRI研究人员专攻从童年遗传疾病到儿科癌症和传染病等所有问题他们的专业知识加上新技术排序能力使CMRI有能力分析潜在的删除和结构变异,否则保健提供者无法实现这些变异。全基因排序现在有权帮助医生数日诊断遗传疾病,帮助父母和家庭避免数月或数年无结果测试和无眠夜

儿童数越多, 基因变异的知识越多我们的工具和NGS的力量允许我们集体帮助更多人。” Emily GFarrow博士CGC儿童慈悲医院实验操作主管

博士Farrow自2012年以来一直在儿童慈悲刚开工时基因组中心只有十名员工实验室里只有一个HiSeqTM测序器自那以来,出现了巨大的增长,包括被命名为Time杂志2012前十大医疗破解样本量成倍增长深入基因组查找新基因的能力现已实现

CMRI承诺以非常独特和字面化方式点亮基因组学的允诺每天晚上新楼都亮出四大异常子科的DNA序列这些儿童都是医院病人,在排序后接受诊断或治疗窗上显示的灯色编码显示顺序和变异

其中一个序列属于Ben

Ben和他母亲访问Childs'sMess解释Ben心跳为何不减慢,测试验血通过验血发现Ben基因图变换导致他破解比别药慢的药由於这个独特的变异, 他开药ADHD 正在积聚体并提升他的心率突然间本有答案通过遗传评估和精度医学改变管理是可能的医疗队降低剂量并消除症状

本故事独特非稀有上千个家庭经历相似环境,但很少有家庭能像Ben快速诊断基因排序研究和CMRI研究希望更多家庭能找到他们所寻找的答案

CMRI不只关注当前病人他们的远见卓识如何投资未来的医生科学家和跟踪者基因组空间通过联系今日学生,支持明天的革新家和科学家4月CMRI启动Illuma企业基金会解码挑战解码挑战启发学生与楼面反射的病人联动, 并挑战学生判断灯光变异并辨明如何帮助改变对病人的治疗方式

欧宝娱乐代理学习契机连接基因组研究教育社区影响

稀有非诊断性疾病诊断行程常路漫长难解欧宝娱乐代理透过儿童慈悲等机构的研究和社区拓展-未来是明亮的